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시력교정술 검사를 받으러 오시면 아벨리노 유전자 검사를 함께 권해 드립니다. 그런데 이 검사를 미리 알고 오시는 분은 많지 않습니다. 그러다 보니 이런 반응이 나옵니다.
"그건 왜 하는 건가요?"
"저는 눈에 아무 문제없는데요."
사실 시력도 잘 나오고 평소 눈에 특별한 문제가 없었다면, 갑자기 유전자 검사까지 해야 한다는 이야기가 낯설게 느껴질 수 있습니다. 저도 상담을 하면서 보면 처음에는 굳이 필요한 검사인가 싶어 하시다가, 왜 확인하는지 설명을 들은 뒤 생각이 달라지는 분들이 많았습니다. 오늘은 아벨리노 검사가 무엇이고, 왜 시력교정술 전에 하게 되는지 정리해 보겠습니다.
아벨리노 각막이상증이란 무엇인가요?
아벨리노 각막이상증은 제2형 과립형 각막이상증이라고도 합니다. 특정 유전자의 변이로 각막에 흰 반점이 생기면서 점차 혼탁해지는 질환입니다. 유전적으로 발생하는 질환으로, 가족 내에서 이어질 수 있습니다. 발현 시기와 정도에는 개인차가 있습니다. 어릴 때부터 미세한 각막 침착이 나타나는 경우도 있지만, 젊을 때는 특별한 증상을 느끼지 못한 채 지내다가 성인이 된 뒤에 발견되기도 합니다.
그래서 본인이 이 유전자를 가지고 있다는 사실을 모르고 지내는 경우가 많습니다. 이 부분이 환자분들이 가장 의아해하시는 지점이기도 합니다. 눈이 불편하지도 않고 시력도 괜찮은데 왜 검사를 해야 하느냐는 겁니다. 그런데 오히려 겉으로 특별한 문제가 없어 보일 때는 모르고 지나갈 수 있다는 점 때문에, 시력교정술 전에는 따로 확인해 보는 의미가 있습니다.
왜 시력교정술 전에 검사할까요?
라식이나 라섹은 각막을 깎는 수술입니다. 그래서 각막에 영향을 주게 됩니다. 이 유전자를 가진 상태에서 각막을 깎는 수술을 받으면 각막 혼탁이 진행될 수 있습니다. 국내 연구진이 발표한 논문에서도 라식 이후 각막 침착이 악화된 사례들이 보고되었습니다.
문제는 증상이 나타나기 전에는 일반적인 안과 검사만으로 확인하기 어렵다는 점입니다. 각막이 아직 깨끗해 보이기 때문입니다.
그래서 유전자 검사로 확인하게 됩니다. 개인적으로는 이 검사가 문제가 있는 사람을 찾아내기 위한 검사라기보다, 수술 전에 미리 위험 요소를 한 번 더 확인하는 과정에 가깝다고 생각합니다.
시력교정술은 선택해서 받는 수술이기 때문에, 수술 전 확인할 수 있는 부분이라면 가능한 한 알고 결정하는 편이 낫다고 느낍니다.
검사는 어떻게 하나요?
면봉으로 입 안쪽 볼을 긁어 구강상피세포를 채취하는 방식입니다. 피를 뽑거나 눈을 직접 건드리는 검사가 아닙니다. 채취 자체는 몇 분이면 끝납니다. 저희 외래에서는 검사 전에 어떤 방식으로 진행되는지, 어떤 부분이 불편할 수 있는지 먼저 말씀드리고 시작합니다.
한 가지 사소하지만 신경 쓰는 부분이 있습니다. 립스틱을 바르고 오시는 분들이 계셔서, 채취할 때 입술에 닿지 않도록 조심합니다. 검사 이름만 들으면 유전자 검사라 복잡하고 큰 검사처럼 느끼시는 분들도 있는데, 실제 채취 과정 자체는 생각보다 간단해서 끝난 뒤 "이게 끝인가요?"라고 하시는 경우도 있습니다.
결과는 언제 나오나요?
유전자 검사라 결과가 나오기까지 시간이 필요합니다. 소요 기간은 병원에 따라 다릅니다. 저희 외래에서는 며칠 걸리기 때문에, 검사 날과 수술 날을 나누어 잡도록 안내드립니다. 결과를 기다리는 동안 걱정되는 마음에 전화를 주시는 분들도 가끔 계십니다. 특히 수술 날짜를 이미 어느 정도 생각해 두고 오셨던 분들은 이 며칠이 길게 느껴지기도 합니다.
하지만 저는 오히려 수술 일정을 하루 이틀 앞당기는 것보다, 필요한 검사 결과를 확인하고 수술을 결정하는 편이 더 중요하다고 생각합니다. 시력교정술 전 검사 전체 과정은 시력교정술 전 검사, 라식·라섹 검사 시간과 준비할 것 글에서 정리했습니다.
검사를 안 하겠다고 하시는 분들도 있습니다
검사를 권해 드려도 받지 않겠다고 하시는 분들이 적지 않습니다. 이유는 대체로 비슷합니다.
"설마 내가 그럴 리가"
유전 질환이라고 하니 부모님을 떠올리시는데, 부모님도 눈 쪽으로 특별히 발견된 것이 없으셨다는 겁니다. 그러니 본인도 해당되지 않을 거라고 생각하십니다. 그런데 앞에서 말씀드린 것처럼 이 유전자를 가지고 있어도 젊을 때는 증상이 거의 없습니다. 부모님 역시 증상을 자각하지 못한 채 지내셨을 수 있습니다. 그래서 가족 중에 진단받은 사람이 없다는 것만으로 안심하기는 어렵습니다.
비용 때문에
시력교정술은 건강보험이 적용되지 않는 비급여 진료입니다. 아벨리노 검사도 마찬가지라 별도 비용이 발생합니다. 그래서 굳이 추가로 하지 않아도 되지 않느냐고 하시는 경우가 있습니다.
이 부분은 충분히 이해가 됩니다. 이미 수술 자체에도 비용이 들기 때문에 검사비가 하나씩 추가되면 부담스럽게 느껴질 수 있습니다. 다만 저는 비용이 드는 검사라는 이유만 보고 결정하기보다, 왜 권하는 검사인지까지 들어본 뒤 선택하셨으면 좋겠다고 생각합니다.
당일에 수술받고 싶어서
검사 결과를 기다리려면 며칠이 걸립니다. 일정상 하루에 끝내고 싶으신 분들은 이 때문에 검사를 건너뛰려고 하시기도 합니다. 이런 경우에는 왜 이 검사가 필요한지 조금 더 설명드립니다. 검사의 이유를 충분히 말씀드린 뒤에도 원하지 않으시는 경우에는 이후 일정과 주의할 점을 다시 안내드리게 됩니다.
결국 검사를 받을지 말지는 본인의 선택이지만, 선택하기 전에 이유를 충분히 알고 결정하는 것과 모르고 건너뛰는 것은 다르다고 생각합니다.
결과가 양성이면 어떻게 되나요?
실제로 양성이 나온 경우를 본 적이 있습니다. 유전자를 가지고 있다고 해서 지금 당장 문제가 생기는 것은 아닙니다. 다만 각막을 깎는 수술은 권하기 어렵습니다. 이 경우 저희는 대학병원으로 의뢰서를 작성해 드립니다. 이후 관리 방향은 그곳에서 진료를 통해 상의하시게 됩니다.
실제로 양성 결과를 처음 접했을 때 저도 기억에 남았습니다. 평소 특별한 증상이 없었고 시력교정술을 생각하며 오신 분이었기 때문에, 검사하지 않았다면 모르고 지나갈 수도 있었겠다는 생각이 들었습니다. 그런 경험을 하고 나니 이 검사를 설명할 때도 단순히 "병원에서 권하는 검사입니다"라고 말씀드리기보다, 왜 수술 전에 확인하는지 조금 더 자세히 설명드리게 되는 것 같습니다.
마무리
아벨리노 검사는 비용이 추가되고 결과를 기다려야 해서 망설이실 수 있습니다. 눈에 특별한 증상이 없는데 유전자 검사까지 해야 한다고 하면 과한 검사처럼 느껴질 수도 있습니다. 저도 환자분들의 이야기를 듣다 보면 그런 마음이 이해됩니다. 다만 시력교정술처럼 각막에 직접 영향을 주는 수술을 계획하고 계신다면, 왜 이 검사를 권하는지 충분히 설명을 들은 뒤 본인의 눈 상태와 검사 필요성을 확인하고 결정하셨으면 합니다.
시력교정술은 앞으로 더 잘 보기 위해 선택하는 일입니다. 그래서 저는 수술 자체만 잘 받는 것만큼, 수술 전에 확인할 수 있는 위험 요소를 미리 확인하고 내 눈에 맞는 선택을 하는 과정도 중요하다고 생각합니다. 검사를 반드시 해야 한다는 의미라기보다, 비용이나 일정만 보고 바로 제외하기 전에 이 검사가 왜 필요한지 한 번은 확인해 보셨으면 좋겠습니다.
작성자 소개
안과 외래 간호사로 근무하며 시력교정술 전 검사와 진료 과정의 안내를 담당하고 있습니다.
참고자료: 김정완, 김효명, 송종석 「비침습적인 유전자 검사법으로 진단된 아벨리노 각막이상증의 임상 양상」 대한안과학회지 2008;49(9):1431-1436 · Jun RM, Tchah H, Kim TI, et al. 「Avellino corneal dystrophy after LASIK」 Ophthalmology 2004;111(3):463-468
※ 아벨리노 검사 시행 여부와 방법, 결과 소요 기간은 병원에 따라 다를 수 있습니다. 이 글의 내용으로 판단하기보다 검사를 받으실 병원의 안내를 따르시기 바랍니다.